여성 치매 환자가 많은 이유, 남자보다 이 유전자 많아

독성 타우 단백 관여 'USP11' 유전자 여성, 남성보다 1개 더 보유하고 있어 전문가 "치매 발병 100% 관련은 없다"

2022-12-03     김현우 기자
치매 환자를 치료하고 있는 의사 /연합뉴스

여성이 보유하고 있는 특정 유전자가 치매 발병률을 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다. USP11이라는 유전자인데 해당 유전자는 남성이 1개, 여성이 2개 보유하고 있는 것으로 나타났다. 

30일 미국 케이스웨스턴리저브대 연구팀이 국제학술지 Cell 온라인판에 게재한 연구 결과를 보면, 여성의 경우 USP11 유전자를 남성보다 1개 더 많이 보유하고 있다. 해당 유전자가 치매 유병률에도 영향을 끼친다고 연구진은 봤다. 

연구팀은 "쥐와 인간을 대상으로 한 연구에서 USP11 유전자가 남성보다 여성에게 더 많다는 사실을 확인했다"면서 "특히 치매 발생 전에도 해당 유전자가 여성이 더 많은데 치매 발병 후엔 USP11 수치가 급격히 늘었다"고 설명했다. 

USP11 유전자는 유비퀴틴이란 단백질과 연관되어 있다. 두 단백질은 치매에 영향을 주는 독성 단백질인 타우 단백과 관련해 중요한 역할을 하는 것으로 확인됐다. 타우 단백질이 뇌에 쌓이면 신경세포가 손상되는데 치매로 이어질 확률이 높아진다. 

여기서 유비퀴틴이라는 단백질은 타우 단백의 균형을 맞추는 단백질인데 USP11 유전자가 유비퀴틴의 활동을 조절하는 효소 생성에 필요한 유전자다. 따라서 USP11 유전자 때문에 너무 많은 효소가 만들어지면 뇌의 타우 단백 균형이 깨지게 된다는 것이다. 이에 따라 치매로 이어질 확률이 높아진다는 설명이다. 

다만 해당 유전자가 반드시 치매 발병으로 이어지는 것은 아닌 것으로 보인다. 김기웅 서울대 정신의학과 교수는 여성경제신문과 통화에서 "남녀 성별과 관련된 염색체에 포함된 유전자인데 여성이 1개 더 많은 것은 사실"이라면서도 "하지만 해당 유전자가 타우 단백 생성에 100% 기여하는 것이 아니기 때문에 여성이라는 이유로 치매가 걸릴 확률이 높다고 보기엔 연구가 더 필요할 것으로 보인다"고 말했다. 

케이스웨스턴리저브대 연구팀의 데이비드 강(David Kang) 교수는 "추후 임상을 통해 USP11 유전자 활동을 억제하는 신약후보 물질을 발굴하면 여성 치매 환자를 줄일 가능성도 충분히 있다고 본다"면서 "관건은 치료법 개발에 적어도 10년에서 15년은 걸릴 것으로 생각된다. 또한 USP11을 표적으로 할 수 있는 약물 후보군이 있는지도 면밀히 검토할 예정"이라고 설명했다.